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medicalmeds.eu Die Neurologie Die Torsionsdystonie

Die Torsionsdystonie


Die Beschreibung:


Die Torsionsdystonie (die deformierende Muskeldystonie, den Torsionsspasmus) verhält sich zu erblich sabolewani der Gruben des Nervensystemes und wird mit den eigentümlichen "rotatorischen" Hyperkinesen, den Veränderungen des Muskeltonus und der Bildung der pathologischen Posen charakterisiert. Die erste Beschreibung torsionnoj war der Dystonie W gegeben. Schwalbe in 1908 g, aber werden die scharfen Diskussionen ihrer nosologischen Selbstständigkeit der Ätiologie, die Pathogenese, die Behandlung bis jetzt geführt. Obwohl in beschrieben W. Schwalbe der Familie waren drei Geschwister krank, er hat das Ego die Erkrankung wie "psychogen" bewertet, funktional und nur N Oppenheim in 1911 hat seine organische Natur rechtfertigt, aber verneinte den erblichen Charakter. Und in die nachfolgenden Jahrzehnte verneinten den Bereich der Forscher die nosologische Selbstständigkeit torsionnoj die Dystonien die Mehrheit der Autoren erkannten an und erkennen suschtschestwowannije dieser Erkrankung, wie in Form von den symptomatischen Formen, als auch in Form von der selbständigen nosologischen Einheit an, deren kausale Pathogenesen die Hauptrolle die genetischen Faktoren spielen.

Die Erweitertheit torsionnoj die Dystonien unter der allgemeinen Population bildet 1:160 die GmbH, wobei unter einigen ethnischen Gruppen diese Zahlen wesentlich höher ist.

Die genetischen Befunde. Die ersten Forscher verneinten die erbliche Natur torsionnoj die Dystonien, was von den ungenügend entwickelten diagnostischen Kriterien, sowie der großen Menge der sporadischen Fälle bedingt war. Im Folgenden fing zuerst an, der Standpunkt über autossomno-rezessiwnom den Vererbungstyp der Krankheit, und dann - über den außerordentlich autossomno-dominanten Typ mit beschränkt penetrantnostju vorzuwiegen. Auf Philippinen sind die Familien mit dem CH-zusammengehakten Vererbungstyp beschrieben.


Die Gründe Torsionnoj der Dystonie:


Die Ätiologie torsionnoj ist der Dystonie bis jetzt ungenügend klar. Die Hauptrolle führen der Unwucht zentral nejrotransmitterow, besonders dem Dopamin, dem Azetylcholin, dem Noradrenalin, dem Serotonin, GAMK u.a. in den Grenzen nigrostriarnoj und strionigralnoj stwolowych der Systeme ab. Es ist wichtig, zu betonen, dass diese Verstöße bei verschiedenen Formen der Krankheit verschieden sind. Bei rigidnych (dofa-abhängig) die Formen torsionnoj waren die Dystonien die geäusserte Senkung dofaminergitscheskoj und die Erhöhung cholinergitscheskoj die Aktivitäten enthüllt, und bei hyperkinetisch (dofanesawissimoj) der Form sind die entgegengesetzten Erscheinungen bestimmt. Die Veränderungen in dofaminergitscheskoj dem System werden von den Ergebnissen der Studie des Inhalts metabolita des Dopamins (gomowanilinowoj die Aciden) in spinnomosgowoj die Liquore der Patientinnen bestätigt. Es ist der niedrige Inhalt gomowanilinowoj die Aciden bei rigidnych die Formen und hoch bei den Hyperkinetischen bestimmt. So entspricht dem klinischen Polymorphismus torsionknoj der Dystonie auch der biochemische Polymorphismus, was für die Entwicklung der Differentialtherapie wichtig ist.


Die Symptome Torsionnoj der Dystonie:


Die Torsionsdystonie wird geäußert fenotipitscheskim mit dem Polymorphismus, der das Alter des Kranken beim Erscheinen der ersten Merkmale der Krankheit betrifft, der klinischen Erscheinungsformen, des Krankheitsverlaufes, der Reaktion auf die pharmakologischen Präparate charakterisiert. Die Demonstration der ersten Symptome der Krankheit verhält sich zu kinder- und dem Jugendalter (von 5 bis zu 20 Jahren) in der Regel, obwohl die Schwingungen von 1 Jahr bis zu 70 Jahren beschrieben werden. Die Krankheit gewöhnlich naktschinajetsja allmählich, von der Heranziehung irgendwelcher Gruppe der Muskeln der Beine, der Hände, des Halses oder des Rumpfes.
Die klassische Beschreibung der Erkrankung ist S.N.Dawidenkowym (1925) gegeben: «im Kindesalter Anfangend und ununterbrochen im Folgenden fortschreitend, prägt sich diese Krankheit hauptsächlich im Erscheinen der sehr eigentümlichen rotatorischen umfangreichen Konvulsionen in den Muskeln der Gliedmaßen, des Rumpfes und des Halses aus, was zur Entwicklung der außerordentlich wunderlichen und sich bunt ändernden spasmischen Anlagen bringt...» . Meistens (41 %) bei gesund bis zu diesem Kind wegen der Hyperkinesen, erscheinen die Verstöße des Tonus und der periodischen Veränderung der Pose des Beines (kossolapost, pes equinovarus) die Schwierigkeiten beim Gehen. Erstens sind diese Symptome unbeständig, aber dann werden mehr langdauernd und erstrecken sich auf andere Körperteile — anderes Bein, der Hand, und ist und auf die Muskeln des Halses und des Rumpfes oft. Je nach der Lokalisation distonitscheskich der Erscheinungen unterscheiden die generalisierten und lokalen Formen torsionnoj die Dystonien. Entsprechend der modernen Einordnung die lokalen Formen torsionnoj teilen sich die Dystonien auf fokalnyje, segmentarnyje (die Heranziehung zwei angrenzender Gebiete), multifokalnyje (zwei nicht angrenzender Gebiete) und gemidistonin, wobei die Abhängigkeit des Alters des Kranken beim Anfang der Krankheit und der Stufe der Generalisierung enthüllt ist. Die fokalnyje Formen werden bei der Infektion der Muskeln der Person, entweder des Halses, oder des Kehlkopfes in Form vom Blepharospasmus, dem Kaumuskelkrampf, oromandibuljarnoj die Dystonien, des Gesichtsparakrampfes (das Syndrom Mejdscha — Brejgelja), «spastisch kriwoschei", der spastischen Dysphonie gezeigt; nicht selten entwickeln sich "pistschi der Krampf», "distonitscheskaja das Bein». Es ist eine bestimmte Abhängigkeit des Alters des Kranken beim Anfang der Krankheit und der Stufe des Fortschreitens, sowie der Schwere der Krankheit bestimmt. Je früher erscheinen die Symptome der Erkrankung, desto schneller es mit der Entwicklung der schweren generalisierten Formen fortschreitet. Die lokalen Formen sind nur ein Stadium der generalisierten Formen nicht selten. Beim Bereich der Patientinnen, jedoch bleiben die lokalen Formen isoliert und stabil. In der Regel, lokal distonitscheskije werden die Formen bei den Patientinnen mit dem späteren Anfang der Krankheit — nach 25 — 35 Jahre beobachtet.
Außer den klassischen Formen torsionnoj sind die Dystonien, die selteneren eigentümlichen Syndrome beschrieben. Zu ihm verhalten sich die sogenannten periodischen, paroxysmalen Dystonien (die paroxysmalen Dyskinesien), früher beschrieben unter dem Namen "intenzionnaja die Konvulsion Rjulfa». Bei diesen Formen erscheinen die kurzzeitigen Hyperkinesen und die Veränderung der Posen des Körpers schlagartig, es ist nach gemitipu öfter, aber manchmal werden sie und zweiseitig, prijasnom den Bewusstsein öfter von der schlagartigen nicht vorbereiteten Bewegung (kinesogennyje die Formen) provoziert, manchmal trifft sich ohne sie (nekinesogennyje die Formen) In den abgesonderten Familien mioklonitscheskaja die Dystonie Dawidenkowa, die davon noch in 1926 g Zu distonitscheskim den Phänomenen beschrieben ist bringen zur Zeit und eigentümlich «das Syndrom des Ruhelose-Beine-Syndroms». Charakteristisch für torsionnoj die Dystonien ist die große Veränderlichkeit der Hyperkinesen, der Posen. Bei bestimmten Positionen, die Aufnahmen (korrigirujuschtschije die Gesten, paradox kinesii) verringern sich die pathologischen Erscheinungen wesentlich. So können einige mit Mühe sich bewegende Patientinnen frei laufen, tanzen, vom Rücken vorwärts gehen.
Der Ablauf torsionnoj die Dystonien in der Regel fortschreitend, aber die Stufe des Fortschreitens der Krankheit verschiedene hängt eben ab, wie es war es wird angewiesen, vom Alter des Kranken beim Anfang der Krankheit je früher manifestiert die Erkrankung, desto schneller es fortschreitet.
Je nach den Besonderheiten des Ablaufes, der klinischen Symptome und ihrer Lokalisation wurden verschiedene Einordnungen torsionnoj der Dystonie Rational angeboten es ist die Absonderung der abgesonderten Formen je nach der Charakteristik des am meisten klinischen Syndroms. Es ist die Absonderung zwei Formen torsionnoj die Dystonien — rigidnoj und distonitscheski-hyperkinetisch zweckmässig. Erste wird mit dem erhöhten Muskeltonus (rigidnost) charakterisiert und von der Entwicklung der fixierten pathologischen Posen, ist in den Beinen, aber manchmal auch in den Händen, dem Hals, der Rumpf öfter. Bei der zweiten Form werden distonitscheskije die Hyperkinesen beobachtet, lokal oder generalisiert das Fortschreiten der Krankheit bei rigidnych die Formen in der Regel weicher Allmählich an die pathologischen Posen können sich leicht parkinsonopodobnyje die Symptome einige Bewegungsverlangsamung, eigentümlich statisch (distonitscheski) den Tremor anschließen. Es wird das Vorherrschen der Infektion der Weiblichen In der russischen Population bemerkt es ist der große Anteil rigidnych der Formen torsionnych der Dystonien — 43 %, während in anderen Populationen - 10-12 % enthüllt. Die charakteristischen Verstöße des Metabolismus und die hohe Effektivität der Anwendung der kleinen Dosen dofassoderschaschtschich der Präparate bei rigidnych die Formen haben zugelassen, sie mit beschrieben in der Literatur dofasawissimymi von den Formen zuzugehen.

Последовательные фазы при торсионной дистонии

Die konsequenten Phasen bei torsionnoj die Dystonien


Die Behandlung Torsionnoj der Dystonie:


Aufgrund der Besonderheiten des klinischen Syndroms und der enthüllten Verstöße des Metabolismus nejrotransmitterow zeigte sich die Behandlung bei rigidnych die Formen torsionnoj die Dystonien dofassoderschaschtschimi von den Präparaten (nakom, sinemet, madopar) hocheffektiv ("der dramatische" Effekt), schnell (im Laufe von einigen Tagen) zur Senkung des Muskeltonus, dem Verschwinden der pathologischen Posen, bis zu "normokopirowanija" (85 % beitragend). Die Produktivität der Behandlung bei rigidnych die Formen torsionnoj ist als die Dystonie wesentlich höher, als bei parkinsonisme: die Patientinnen brauchen die niedrigen Dosen L-dofa und nakoma bei der Abwesenheit (oder das Erscheinen nicht heftig) der nebensächlichen Symptome. Es wurde die positive Wirkung der ununterbrochenen Behandlung von den kleinen Dosen L-dofa der Patientinnen mit rigidnymi von den Formen torsionnoj die Dystonien im Laufe von 20 — 25 Jahre beobachtet. So ist die Anwendung L-dofa bei rigidnych (dofasawissimych) die Formen torsionnoj die Dystonien ein Mittel der Auswahl, dass die Bestätigung und bei anderen Autoren findet. Bei einigen Patientinnen ist es zweckmässig, lewodopu mit bromokriptinom (den Agonist dopamina, selektiwno erhöhend die Sensibilität D2-pezeptorow) und jumeksom (den Monoaminoxydasehemmer des Typs zu kombinieren). Dieses komplexe Behandlungsschema ließ zu, jene nicht heftige Komplikationen zu vermeiden, die bei den abgesonderten Patientinnen (der Dyskinesie) entstanden. Es ist wichtig, zu betonen, dass die Effektivität dofassoderschaschtschich der Präparate hoch unabhängig vom Schweregrad und der Krankheitsdauer blieb.




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