DE   EN   ES   FR   IT   PT


medicalmeds.eu Die Geburtshilfe Das Syndrom Kokkejna

Das Syndrom Kokkejna


Die Beschreibung:


Das Syndrom, das in 1936 von Engländer Edward Alfredom Kokkejnom beschrieben ist. Trifft sich in der medizinischen Literatur über den Beruf unter dem Namen «das Syndrom Kokkejna» oder "greisenhaft nanism", klinitscheski charakterisiert mit der Kombination nanisma mit pigment- retinitom und der Taubheit.


Die Gründe des Syndroms Kokkejna:


Die Ätiologie des Syndroms Kokkejna genetisch. Die Erkrankung wird autossomno-rezessiwnym mit dem Weg übergeben.


Die Symptome des Syndroms Kokkejna:


Obwohl die Erscheinungsform des Syndroms manchmal sogar beim Brustkind bemerkt wird, erscheint meistens klinisch simptomatologija nur nach 2 Sommer- Altern.


Der Neugeborene oder das Kind des frühen Alters entwickelt sich normal, wie vom Gesichtspunkt des Gewichts und der Größe, als auch vom Gesichtspunkt der psychomotorischen Entwicklung — bis zum Ende des 2. Lebensjahres. Dann erscheinen die objektiven Symptome, die steigernd mit zunehmendem Alter und berühren, von den funktionalen und organischen Standpunkten, eine Menge der Apparate und der Organe des Kindes.

Die morphologischen Verwirrungen: nanism, erkannt gewöhnlich im Alter von 2 Jahren und werdend offensichtlich in 3 Jahre, erscheint bei den Kindern mit der normalen Entwicklung des Gewichts und der Größe bis zu dieser Zeit. Es handelt sich über nicht harmonisch nanisme, sich steigernd mit zunehmendem Alter (in Wirklichkeit, je nach das Kind älterer sein wird, die Disproportion zwischen der realen und idealen Entwicklung der Größe und des Gewichts zeigt sich immer mehr und grösser): die Hände und die Beine ist es disproportional sind groß;

Haut- проявления:уменьшение des subkutanen fettigen Zellstoffes; das Kind sieht "des Alten", das Haar schnell sedejut aus;
Die erhöhte Photoempfindlichkeit kann ein Grund des Erscheinens auf der Person der Pigmentation in Form vom Schmetterling werden und ist ein falsches Merkmal der roten fressenden Flechte;
Die blasigen Effloreszenzen (der schwere Ablauf des Syndroms).

Das vorzeitige Altern der Person wird bedingt, außer der Veränderung der weichen Texturen, und anderen tscherepno-Gesichtsabnormitäten:
mikrozefalija,
prognatism,
Die übermäßig großen Ohren, die manchmal falsch gelegen sind;
Die bedeutenden und unbeständigen Abnormitäten des Skelettes;
sgibatelnyje die Mundsperren in den Gelenken («die Gangart des Kavalleristen»)

Die Nejropsichitscheski Verwirrungen sind eine Folge der morphologischen Abnormitäten (mikrozefalija) und anderer etiopatogenetitscheskich der Faktoren.

Es handelt sich über progressiv oligofrenii; die Ataxien mit intenzionnym vom Zittern; der Muskelhypertonie der unteren Gliedmaßen auch als ihre Folge, dem Verstoß des Gehens.

Die Gehörverwirrungen:
Die Taubheit: wenn sie angeboren früh (auf dem ersten Lebensjahr) eben erscheint, so wird sie von der Stummheit begleitet. Die sich entwickelnde Taubheit offenbar des Labyrinthtyps, entwickelt sich progressiv und wird voll nachfolgend.

Die Augenverstöße:
Die Pigmentdegeneration der Netzhaut – selten einseitig, gewöhnlich zweiseitig, wird mit der ungleichmässigen Verteilung des Pigmentes retiny charakterisiert, die Spezies "die Salze mit dem Pfeffer erwerbend».
Die progressive Sehnervenatrophie, die zur Senkung der Sehkraft und mit der Zeit zur Blindheit führt.
Die Lichtscheu.

Синдром Коккейна

Das Syndrom Kokkejna


Die Behandlung des Syndroms Kokkejna:


Es gibt keine spezifische Behandlung. Die Behandlung possimptomnoje.




  • Сайт детского здоровья