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medicalmeds.eu Die Neurologie Die Krankheit Gentingtona

Die Krankheit Gentingtona


Die Beschreibung:


Die Krankheit Chantingtona (das Syndrom Chantingtona, des Choreus Chantingtona oder Gentingtona) — die genetische Nervenkrankheit, die mit dem allmählichen Anfang gewöhnlich im Alter von den 35-50 Jahren und mit der Kombination fortschreitende choreitscheskogo die Hyperkinese und die psychischen Verwirrungen charakterisiert wird. Die Erkrankung meldet sich von der Multiplikation kodona CAG im Gen EDV-15. Dieses Gen  verschlüsselt 350-kDa die Eichhörner chantingtin mit der unbekannten Funktion. Im Gen des wilden Typs (nicht mutiert) bei verschiedenen Menschen ist verschiedene Anzahl CAG der Wiederholungen, jedoch anwesend wenn die Zahl der Wiederholungen 36 übertritt, es entwickelt sich die Krankheit. Das Nejromorfologitscheski Bild wird mit der Atrophie стриатумa, und auf dem späten Stadium auch von der Hirnrindenatrophie charakterisiert.


Die Symptome Bolesni Gentingtona:


Die Symptome der Krankheit Chantingtona können in einem beliebigen Alter gezeigt werden, aber öfter geschieht es in 35–44 Jahre. Auf den frühen Stadien geschehen die kleinen Veränderungen der Persönlichkeit, der kognitiven Fähigkeiten und der physischen Fertigkeiten. Gewöhnlich decken von erstem die physischen Symptome auf, da die kognitiven und psychischen Verwirrungen in den frühen Stadien nicht so geäußert sind. Fast wird bei allen Patienten die Krankheit Chantingtona von den ähnlichen physischen Symptomen letzten Endes gezeigt, aber der Anfang der Erkrankung, das Fortschreiten und die Stufe der kognitiven und psychischen Verstöße werden bei den abgesonderten Personen unterschieden.

Für Anfang der Erkrankung ist die Chorea — die ungeordneten, unkontrollierbaren Bewegungen am meisten charakteristisch. Die Chorea am Anfang kann wird in Form von der Unruhe, der kleinen unwillkürlichen oder unvollendeten Bewegungen, des Verstoßes der Koordination und der Verzögerung der sprunghaften Augenbewegungen gezeigt.

Gleich am Anfang entstehen die Probleme wegen der physischen Symptome gewöhnlich, die sich in heftig, schlagartig nicht die der Kontrolle nachgebenden Bewegungen ausprägen. In anderen Fällen bewegt sich im Gegenteil der Patientin zu sehr verlangsamt. Es entstehen die Verstöße der Bewegungskoordination, die Rede wird undeutlich. Allmählich alle Funktionen, die die Muskelkontrolle fordern, werden verletzt: der Mensch beginnt, Grimassen zu schneiden, erprobt die Probleme mit dem Kauen und dem Schlucken. Wegen der schnellen Augenbewegung geschehen die Verstöße des Traumes. Gewöhnlich geht der Patientin durch alle Stadien der physischen Verwirrung, jedoch den Einfluss der Krankheit auf die kognitiven Funktionen bei allen sehr individuell. Meistens geschieht die Verwirrung des abstrakten Denkens, der Mensch hört auf, fähig zu planen die Effekte zu sein, den Regeln einzuhalten, die Angemessenheit der Effekte zu bewerten. Allmählich erscheinen die Probleme mit dem Gedächtnis, es kann die Depression und die Panik, das emotionale Defizit, den Egozentrismus, die Aggression, die aufdringlichen Ideen, des Problems mit dem Erkennen anderer Menschen, die Hypersexualität und die Verstärkung der schädlichen Gewohnheiten, solcher wie der Alkoholismus oder igromanija entstehen.


Die Gründe Bolesni Gentingtona:


Das Gen  chantingtin (HTT), anwesend bei allen Menschen, verschlüsselt die Eichhörner chantingtin (Htt). Das Gen HTT  ist auf der kurzen Schulter des 4. Chromosoms (4p16.3) gelegen. Dieses Gen besteht aus der Reihenfolge drei salpetriger Gründungen — das ZYTOSIN-adenin-guanin, die viele Male wiederholt werden (d.h... ZAGZAGZAG...) sind wie trinukleotidnyje die Wiederholungen eben bekannt. Das Triplett ZAG verschlüsselt die Aminosäure glutamin, deshalb die synthetisierten Eiweißstoff chantingtin bestehen aus der Kette glutaminowych der Aminosäuren, die poliglutaminowyj den Trakt genannt werden.

Die Anzahl ZAG der Triplette ist bei den abgesonderten Personen verschieden und kann sich mit den nachfolgenden Generationen ändern. Wenn sie grösser 36 wird, so wird verlängert poliglutaminowyj der Trakt synthetisiert und es geschieht die Bildung des mutierten Eiweißstoffes chantingtina (mHtt), der den giftigen Effekt auf die Käfige leistet und ruft die Krankheit Chantingtona herbei. In der Regel, von der Zahl ZAG der Wiederholungen hängt die Stufe der Beschädigungen ab, das Vorhandensein daneben 60 % der Wiederholungen über die Norm ruft das Erscheinen der Symptome in verschiedenem Alter herbei. 36-40 Wiederholungen bringen zu reduziert penetrantnosti die Formen dieser Erkrankung, die um vieles später gezeigt wird und langsamer schreitet fort. In einigen Fällen kann der Anfang der Krankheit so spät sein, dass sich die Symptome niemals herausstellen. Bei der sehr großen Menge der Wiederholungen, die Krankheit Chantingtona hat voll penetrantnost und kann bis zu 20 Jahren gezeigt werden, dann wird die Krankheit wie juwenilnaja, akinetitscheski-rigidnaja oder Westfal die Varianten eingestuft. Bildet ungefähr 7 % der Fälle der Krankheit Chantingtona.

Das mutierte Gen war in den USA in 1630 von zwei Brüdern vermutlich zugestellt, die aus Esseksa zu Boston emigrierten.


Die Behandlung Bolesni Gentingtona:


Die Krankheit Chantingtona ist unheilbar, aber es existiert die Behandlung, fähig, einige Symptome zu erleichtern.

Tetrabenasin war speziell für die Verkleinerung der Schwere der Symptome der Krankheit Chantingtona entwickelt, war in 2008 in den USA behauptet. Die Neuroleptika und bensodiasepiny helfen, die Erscheinungsformen der Chorea zu verringern. Amantadin und remazemid befinden sich im Stadium der Forschung, aber haben die positiven Ergebnisse vorgeführt. Für die Erleichterung der Hypokinesie und rigidnosti der Muskeln ernennen protiwoparkinsonitscheskije die Medikamente, für die Erleichterung mioklonitscheskoj giperkinesii - walprojewuju das Acidum.

Für die Beseitigung der Depression verwenden die selektiven Hemmstoffe des Rückhaltens des Serotonins und mirtasapin, und bei den Psychosen und den Verstößen des Verhaltens ernennen atipitschnyje antipsichotiki.



Die Medikamente, die Präparate, der Tablette für die Behandlung Bolesni Gentingtona:


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