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Die Fölling-Krankheit


Die Beschreibung:


Die Fölling-Krankheit - die schwere erbliche Erkrankung, die hauptsächlich mit der Infektion des Nervensystemes charakterisiert wird.


Die Symptome der Fölling-Krankheit:


Die Merkmale der Fölling-Krankheit stellen sich schon in die ersten Wochen und die Monate des Lebens heraus. Die Kinder bleiben in der physischen und neuropsychischen Entwicklung zurück; es werden die Schlaffheit, die übermäßige Schläfrigkeit oder die erhöhte Reizbarkeit, die Weinerlichkeit bemerkt. Je nach dem Fortschreiten der Krankheit können die epileptiformen Attacken - entfaltet spasmisch und bessudoroschnyje als das Kopfnicken, die Verbeugungen, der Zuckungen, der kurzzeitigen Abschaltungen des Bewusstseins beobachtet werden. Die Hypertonie der abgesonderten Gruppen der Muskeln wird eigentümlich von "der Pose des Schneiders" (die unterschlagenen Beine und die gebogenen Hände) gezeigt. Es können die Hyperkinesen, das Händezittern, die Ataxie, manchmal paresy nach dem zentralen Typ beobachtet werden. Die Kinder nicht selten hellblond mit der hellen Haut und den blauen Augen, bei ihnen werden die Dermatitiden, das Ekzem, das potliwost mit spezifische erhöht ist (myschinym) dem Geruch des Schweißes und des Urins oft bemerkt. Es Findet sich die Neigung zu arteriell gipoteneii. Beim Fehlen der Behandlung entwickelt sich die Idiotie oder die Imbezillität, die tiefe psychische Invalidität.

Die Diagnose. Es ist außerordentlich wichtig, die Diagnose im präklinischen Stadium oder wenigstens nicht des späten 2. Monats des Lebens festzustellen, wenn die ersten Merkmale der Krankheit gezeigt werden können. Dazu prüfen alle Neugeborenen nach speziell profammam skrininga, an den Tag bringend die Erhöhung der Konzentration fenilalanina im Blut schon in die ersten Wochen des Lebens nach. Jedes Kindes, bei dem sich die Merkmale der Entwicklungsverzögerung oder minimal newrologitscheskaja die Symptomatologie herausstellen, man muss auf die Pathologie des Austausches fenilalanina nachprüfen. Verwenden mikrobiologisch und fljuorometritscheski die Methoden der Bestimmung der Konzentration fenilalanina im Blut, sowie die Probe Felinga auf fenilpirowinogradnuju das Acidum im Urin (die 5 % der Lösung des dreichlorhaltigen Eisens bringen und die Essigsäure zum Urin des Kranken die Hinzufügung einiger Tropfen zum Erscheinen der grünen Färbung des Fleckes auf der Windel). Diese und anderen ähnlichen Methoden verhalten sich zur Kategorie voraussichtlich, deshalb bei den positiven Ergebnissen wird die spezielle Überprüfung mit gefordert ist verwendet ich esse der genauen quantitativen Methoden der Bestimmung des Inhalts fenilalanina im Blut z dem Urin (chromatografija der Aminosäuren, die Nutzung aminoanalisatorow u.a.), das sich von den zentralisierten biochemischen Laboren verwirklicht.


Die Gründe der Fölling-Krankheit:


Infolge der Mutation des Genes, das die Synthese fenilalaningidroksilasy kontrolliert, entwickelt sich metabolitscheski der Block auf der Stufe der Umwandlung fenilalanina in tirosin, infolge wessen ein Hauptweg der Umgestaltung fenilalanina desaminirowanije und die Synthese der toxischen Ableitungen - fenilpirowinogradnoj wird, das Phenyl-milch- und feniluksusnoj der Aciden. Im Blut und den Texturen nimmt der Inhalt fwnilalanina (bis zu 0,2 g/l und mehr bei der Norm 0,01-0,02 g/l) wesentlich zu. Die wesentliche Rolle in der Pathogenese der Krankheit spielt die ungenügende Synthese tirosina, der ein Vorgänger der Katecholamine und des Melanins ist. Die Erkrankung wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt.


Die Behandlung der Fölling-Krankheit:


Bei der Bestätigung der Diagnose von den biochemischen Methoden ist die Übersetzung der Kinder auf die spezielle Diät, mit der Beschränkung fenilalanina notwendig, dass bei der frühen Diagnostik die normale neuropsychische Entwicklung des Kindes garantiert. Die Milch und andere Lebensmittel der tierischen Herkunft aus der Diät schließen aus und ernennen eiweiß- gidrolisaty (zimogran, lefanolak, berlofen, gipofenat), die die Hauptlebensmittel werden, die das Bedürfnis nach dem Eichhorn gewährleisten. Eiweiß- gidrolisaty leiten mit den Frucht- und Gemüsesäften, das Püree, den Suppen ein. Die Behandlung führen unter Kontrolle des Inhalts fenilalanina im Blut durch, nach der Aufrechterhaltung seines Standes innerhalb 0,03-0,04 g/l strebend. Die strenge Beschränkung der Eiweißstoffe der tierischen Herkunft wird während der ersten 2-3 Jahre des Lebens gefordert.




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