DE   EN   ES   FR   IT   PT


porfirija


Siehe auch:



Die Beschreibung:


porfirii (die Krankheit porfirinowyje) — erblich oder erworben (wie das Ergebnis der Wirkung der chemischen Agenten) die Defekte der Fermente, die an der Biosynthese gema teilnehmen.

porfirii stufen je nach der primären Lokalisation des Verstoßes der Synthese porfirinow ein:

• ist die erythropoetische Porphyrie vom Verstoß der Synthese porfirinow von den Erythroblasten des Knochenmarkes bedingt und wird hauptsächlich von der Hautfotosensibilisation (infolge der Aktivierung der UV-Bestrahlung der erhöhten Ablagerung porfirinow in der Haut) gezeigt.
• ist Petsch±notschnaja porfirija vom Verstoß der Synthese porfirinow in der Leber bedingt und wird hauptsächlich scharf newrologitscheskimi von den Verstößen (die Attacken der arteriellen Hypertension, der Kolik im Bauch, die Psychosen und newropatii) ohne Hautfotosensibilisation gezeigt. Während der Attacke im Plasma und dem Urin wird die Konzentration der Vorgänger porfirina-aminolewulinowoj die Aciden und porfobilinogena erhöht.
• die Gemischten Varianten.


Die Symptome Porfirii:


Die genetischen Typen
- Die erythropoetischen Porphyrien
- Porfirija angeboren eritropoetitscheskaja (*263700, 10q25.2-q26.3, den Defekt des Genes UROS,) - die Erhöhung der Bildung porfirina eritroidnymi von den Käfigen im Knochenmark infolge der Mangelhaftigkeit uroporfirogen III kossintetasy. Klinitscheski: die Fotosensibilisation, die Hypertrichose, die hämorrhagische Diathese (auf Kosten des Blutplättchenmangels), neonatalnaja die Gelbsucht, gepatosplenomegalija, die Rötung der Zähne, die Hemmung der physischen und psychischen Entwicklung. Es ist labormässig: die hämolytische Anämie, der Blutplättchenmangel, die Hämaturie, das Entdecken im Plasma, den Erythrozyten, den Urin und die Fäkalie uroporfi-rina I und des Koproporphyrins I; die Senkung der Aktivität uroporfirogen III kossintetasy (mit der Erhöhung der Bildung protoporfirina III). Die Behandlung: die Hämotransfusionen, splenektomija, das W-Karotin, die antibakterielle Therapie der begleitenden infektiösen Komplikationen. Die Synonyme: die Krankheit Günter, angeboren porfirija (ist obsolet.), uroporfirija eritropoetitscheskaja.
- Eritropoetitscheski protoporfirija (*177000, 18q21.3, die Defekte der Gene FECH, FCE, R oder) infolge der Teilmangelhaftigkeit ferrochelatasy. Die häufigste erythropoetische Porphyrie und zweite nach der Frequenz porfirija (nach spät haut- porfirii) Klinitscheski: die fotosensorische Hautentzündung, die Cholestase mit der Gelbsucht, die hämolytische Anämie, polinewropatii (sind paresy möglich), den Anfang der Erkrankung - gewöhnlich bis zum 10-jährigen Alter. Es ist labormässig: die Erhöhung des Inhalts der Protoporen-firinow in der Galle, den Fäkalien (aber nicht im Urin), die Senkung der Aktivität ferrochelatasy. Die Behandlung: das W-Karotin, splenektomija (bei bedeutend splenomegalii), der Hämotransfusion.
- Erblich sideroblastnaja die Anämie.
- Petsch±notschnyje porfirii.
- Porfirija infolge der Mangelhaftigkeit 6-aminolewulinat degid-ratasy (*125270, 9q34, den Defekt rmaALAD,) mit der Erhöhung des Standes b-aminolewulinowoj die Aciden.
- Porfirija scharf peremeschajuschtschajassja infolge der Mangelhaftigkeit gidroksimetilbilan sintetasy, porfobilinogen desaminasy und uroporfirogen sintetasy (*176000, Ilq23.3, die Defekte der Gene HMBS, PBGD, UPS, R). Im Urin ist der Inhalt 8-aminole-wulinowoj die Aciden auch erhöht, dass, wahrscheinlich, von der begleitenden Mangelhaftigkeit 5-aminolewulinat degidratasy zeugt. Das vorwiegende Geschlecht - weiblich. Die Behandlung symptomatisch. Bei der Attacke:
- Die Glukose w/w 400 g/sut
- Das Hämatin w/w langsam in der Dosis die 1-4 Milligramme/kg/sut im Laufe von 3-14 sut. Die Synonyme: scharf intermit-tirujuschtschaja porfirija, scharf porfirija. Die Anmerkung. Van / ogstra-hat gegeben von den Attacken scharf peremeschajuschtschejsja porfirii, provoziert vom Fasten und dem Abusus des Absinthes.
- Erblich koproporfirija (*121300,3ql2, den Defekt des Genes SRO, SD infolge der Mangelhaftigkeit koproporfirinogen oksidasy. Klinitscheski: die Leibschmerzen, die Konstipation, gepatosplenomegalija, die Gelbsucht, die Hautfotosensibilisation, newrologitscheskaja die Symptomatologie, die hämolytische Anämie. Es ist labormässig: der exzessive Inhalt des Koproporphyrins III im Urin und der Fäkalie, ist die Aktivität sintetasy 5-aminolewulinowoj die Aciden (KF 2.3.1.37) erhöht; während der Attacke im Urin wächst der Inhalt porfobilinogena und 5-aminolewulinowoj die Aciden.
- Porfirija haut- spät (*176100, 1р34, den Defekt des Genes UROD, R) - die häufigste Form porfirii, bedingt von der Mangelhaftigkeit uroporfirogen dekarboksilasy oder in der Leber (der Typ I, sporadisch, gepatokoschnaja porfirija, 176090, R), oder in anderen Texturen (der Typ II, familiär, in s.g. gepatoeritropoetitscheskaja porfirija), gezeigt bei den Erwachsenen von der fotosensorischen Hautentzündung in der Kombination mit der erhöhten Exkretion uroporfirina mit dem Urin. Bei den Patientinnen ist das Risiko der Entwicklung des Krebses der Leber erhöht. Die Behandlung - die nochmaligen Phlebotomien. Die Synonyme: symptomatisch porfirija, gemato-porfirija langdauernd (ustar.), porfirinopatija, die Epidermolysis blasig porfiritscheski.
- Porfirija gemischt (176200, Iq21-q23, die Mutation des Genes protoporfirinogen oksidasy RROCH [600923], R) wird mit der Fotosensibilisation der Haut, der Hyperpigmentierung, der Hypertrichose, den Leibschmerzen, den Konstipationen, der Tachykardie, der arteriellen Hypertension, vielfältig newrologitscheskoj von der Symptomatologie und der Erhöhung der Exkretion proto- und des Koproporphyrins mit der Fäkalie charakterisiert. Die Behandlung - wie bei scharf peremeschajuschtschejsja porfirii.
- Porfirija, den Typ Chester (*7ШО, Ilq23.1, den Defekt die genaPORC-Abart porfirii, klinitscheski charakterisiert scharf newrologitscheskoj von der Symptomatologie ohne Hautfotosensibilisation. Es ist labormässig: die Mangelhaftigkeit eritrozitarnoj porfobilinogen desaminasy (wie bei scharf peremeschajuschtschejsja porfirii) und protoporfirinogen oksidasy (wie bei gemischt porfirii).


Die Gründe Porfirii:


Die Risikofaktoren:
- Die Aufnahme GK, der peroralen Kontrazeptiven und einiger andere LS (zum Beispiel, barbituratow und sulfanilamidow)
- Der Abusus vom Alkohol
- Das Fasten
- Die Infektionen
- Die genetische Geneigtheit


Die Behandlung Porfirii:


Die Behandlung protoporfirii eritropoetitscheskoj:
    * Den Aufenthalt in der Sonne zu vermeiden;
    * Die Fotoschutzmittel;
    * cholestiramin (12-16 g/sut).
Die Behandlung spät haut- porfirii:
    * Die Liquidation der provozierenden Faktoren.
    * Ernennen die kleinen Dosen chingaminowych der Präparate.
    * Naruschno - epitelisirujuschtschije und die Fotoschutzmittel.



Die Medikamente, die Präparate, der Tablette für die Behandlung Porfirii:

  • Препарат Блемарен.

    Blemaren

    Die Mittel, die zur Auflösung motschewych der Konkremente beitragen.

    Esparma GmbH (Esparma GmbCh) Deutschland

  • Препарат Блемарен.

    Blemaren

    Die Mittel, die zur Auflösung motschewych der Konkremente beitragen.

    Esparma GmbH (Esparma GmbCh) Deutschland


  • Сайт детского здоровья