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Die Galaktosämie


Die Beschreibung:


Die Galaktosämie — die erbliche Erkrankung, in dessen Grundlage der Verstoß des Stoffwechsels auf dem Weg der Umgestaltung der Galaktose in die Glukose (die Mutation des Strukturgens, das für die Synthese des Ferments galaktoso-1-fosfaturidiltransferasy) verantwortlich ist liegt.


Die Symptome der Galaktosämie:


Die Erkrankung wird in den ersten Tagen und der Woche des Lebens von der geäusserten Gelbsucht, der Hepatomegalie, newrologitscheskoj von der Symptomatologie (die Konvulsion, nistagm (die unwillkürliche Bewegung der Bulben), die Hypotonie der Muskeln), dem Erbrechen gezeigt; im Folgenden findet sich der Rückstand in der physischen und neuropsychischen Entwicklung, es entsteht die Cataracta. Die Schwere der Erkrankung kann wesentlich abwechseln; manchmal kommen von der einzigen Erscheinungsform der Galaktosämie nur die Cataracta oder neperenossimost der Milch vor. Eine der Varianten der Krankheit — die Form Djuarte — verläuft asymptomatisch, obwohl die Neigung solcher Personen zu den langdauernden Erkrankungen der Leber bemerkt ist.

Bei der labormässigen Forschung im Blut klärt sich die Galaktose, deren Inhalt 0,8 g/l erreichen kann; die speziellen Methoden (chromatografija,) gelingen die Galaktose im Urin aufzudecken. Die Aktivität der Fermente in den Erythrozyten ist heftig verringert oder klärt sich nicht, der Inhalt der Fermente ist in 10-20 Mal im Vergleich zur Norm vergrössert. Bei Vorhandensein von der Gelbsucht wachst der Inhalt wie gerade (digljukuronida), als auch indirekt (frei) des Bilirubins an. Es sind auch andere biochemische Merkmale der Infektion der Leber (die Hypoproteinämie, die Hypalbuminämie, die positiven Proben auf den Verstoß kolloidoustojtschiwosti der Eiweißstoffe) charakteristisch. Wesentlich sinkt die Widerstandsfähigkeit in Bezug auf die Infektion. Es ist die Erscheinungsform und gemoragitscheskogo der Diathese wegen der Verkleinerung proteinossintetitscheskoj die Funktionen der Leber und der Verkleinerung der Plättchenzahl - die Petechie möglich.


Die Gründe der Galaktosämie:


Die Galaktose, die mit der Nahrung im Bestande vom Milchzucker handelt — die Laktose, zieht sich der Umwandlung unter, aber die Reaktion der Umwandlung endet in Zusammenhang mit dem erblichen Defekt des Schlüsselferments nicht.
Die Galaktose und ihre Ableitung werden im Blut und den Texturen angesammelt, den toxischen Effekt auf das Zentralnervensystem, die Leber und die Kristallinse des Auges leistend, was die klinischen Erscheinungsformen der Krankheit bestimmt. Der Vererbungstyp der Galaktosämie autossomno-rezessiwnyj.


Die Behandlung der Galaktosämie:


Bei der Bestätigung der Diagnose ist die Übersetzung des Kindes auf eine Ernährung mit der Exklusion hauptsächlich der Milch notwendig. Es sind die speziellen Lebensmittel dazu entwickelt: sojawal, nutramigen, beslaktosnyj enpit. Es werden samennyje die Bluttransfusionen, die Bruchhämotransfusionen, der Plasmainfusion empfohlen. Aus den medikamentösen Präparaten ist die Bestimmung orotata des Kaliums, ATF, kokarboksilasy, den Komplex der Vitamine vorgeführt.
Es ist die hohe Effektivität der frühen Aufspürung der Schwangeren in den Familien des hohen Risikos und der intrauterinen Prophylaxe vorgeführt, die in der Exklusion der Milch aus der Diät der Schwangeren besteht.
Die Berücksichtigung der Familien der Risikos lässt früh zu, das heißt noch im präklinischen Stadium, die spezielle Überprüfung des Neugeborenen und bei den positiven Ergebnissen unterzuziehen es auf beslaktosnoje die Ernährung zu übersetzen. Für die frühe Aufspürung sind auch die speziellen skrining-Programme der Massenüberprüfung der Neugeborenen angeboten.
Mit zunehmendem Alter wird die Abschwächung dieses spezifischen Verstoßes des Austausches beobachtet.




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