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medicalmeds.eu Die Verstöße des Stoffwechsels Die Phosphatidspeicherungskrankheit

Die Phosphatidspeicherungskrankheit


Die Beschreibung:


Die Krankheit Nimana - des Berges (der Phosphatidspeicherungskrankheit) (der frühen Kinderform). Die Frequenz der Erkrankung bildet 1 Fall auf 100 000 Kinder. Die Erkrankung haben A beschrieben. Niemann in 1914 und in 1922 L. Pick.

Die Krankheit des nimanna-Berges vereinigt die Gruppe sfingomijelolipidosow, charakterisiert mit der Ansammlung des Diaminophosphatids infolge der Senkung der Enzymaktivität sfingomijelinasy, des die Hydrolyse katalysierenden Diaminophosphatids mit der Bildung fosforilcholina und zeramidnych der Reste.


Die Symptome der Phosphatidspeicherungskrankheit:


Die Erkrankung fängt im Alter von 3-5 mes mit der Anorexie, des Erbrechens, der Reizbarkeit an, dann es tritt die Apathie. Es geschieht die Hepatomegalie, der Milz und der Lymphenknoten. Sie werden dicht, krankhaft. Zunächst wird die Unterbrechung der allgemeinen Entwicklung, dann der Verlust der motorischen Fertigkeiten bemerkt. Verliert sich das Interesse für Außenraum. Zeigen sich auch der Hypertonus, es ist die Hypotonie der Muskulatur, die epileptischen Anfälle, die Verkleinerung der Schmerzempfindlichkeit seltener. Bei den Patientinnen sinkt der Witz der Sehkraft, dann es treten die Blindheit und die Taubheit. Bei 20-60 findet sich % der Patientinnen der Kirschfleck auf dem Augengrund.

Scheiden drei wesentlich als die Krankheit Nimanna - des Berges - Und, In und Mit ab, die von der Zeit des Anfanges, der Schwere newrologitscheskich und der viszeralen Erscheinungsformen unterschieden werden.

Die Erkrankung trifft sich in allen ethnischen Gruppen, jedoch ist die Frequenz des Typs Und unter den Juden-aschkenasi höher und bildet 1: 100.

Der Typ Und (die klassische infantile Form, scharf nejropatitscheskaja die Form) wird am öftesten beobachtet. Die Erkrankung wird nach der Geburt gezeigt und wird mit der Infektion der medialen Organe und z.n.s charakterisiert. Schon in 3 Monate werden die Schwierigkeiten der Ernährung bemerkt, die Hypotrophie, und zeigt sich gepatosplenomegalija in 6 Monate. In der Regel, die Leber nimmt früher als die Milz zu. Die Kinder sind der große auftretende Bauch und die feinen Gliedmaßen aufgebraucht, charakteristisch. Aus newrologitscheskich der Verstöße die Muskelhypotonie, werden die Unterdrückung der Sehnenreflexe, die Abwesenheit der Reaktion auf den Außenraum, die Unterbrechung der motorischen Entwicklung, dann der Verlust schon der erworbenen Fertigkeiten bemerkt. Früh sinkt das Gehör. Die Haut erwirbt die bräunlich-gelbe Färbung wegen des Verstoßes des Austausches des Diaminophosphatids. Etwa zeigt sich in 50 % der Fälle der kirsch-rote Fleck auf dem Gebiet der Macula lutea der Netzhaut. Sind die Trübung der Hornhaut, braun prokraschiwanije der Vorderlinsenkapsel auch beschrieben. Die kranken Kinder sterben gewöhnlich auf dem dritten Lebensjahr.

Beim Typ In (die viszerale Form, die langdauernde Form ohne Heranziehung des Nervensystemes) entwickeln sich die klinischen Haupterscheinungsformen später, als beim Typ A.Splenomegalijas im Alter von 2-6 Jahren erscheint, später sind die Leber und leicht (erstaunt die Patientinnen sind den häufigen Atemwegsinfektionen unterworfen). Die Symptomatologie der Infektion z.n.s. Fehlt hingegen in einer Reihe von den Fällen es sind die hohen intellektuellen Fähigkeiten bemerkt. Die Lebensdauer ist nicht verringert.

Der Typ Mit (die subakute Jugendform, langdauernd nejropatitscheskaja die Form) wird in 1-2 Jahre gezeigt und wird nejrowiszeralnymi mit den Verstößen charakterisiert. Erstens erscheint gepatosplenomegalija (ist im Vergleich zu den Typen weniger geäußert Und und), kann die Cholestase beobachtet werden. Die Newrologitscheski Symptome entwickeln sich auf dem Hintergrund der Infektion der medialen Organe, es werden die Muskelhypotonie, die Erhöhung der tiefen Sehnenreflexe bemerkt, die von der spastischen Lähmung, sowie den Intentionstremor, die gemässigte Ataxie, der Konvulsion ersetzt werden. Die Mehrheit der Patientinnen kommt im Alter von 5-15 Jahren um.


Die Gründe der Phosphatidspeicherungskrankheit:


Zugrunde der Erkrankung liegt die Abwesenheit des Ferments sfingomijelinidasy.


Die Behandlung der Phosphatidspeicherungskrankheit:


Die Behandlung symptomatisch. Einige Stabilisierung des Prozesses und die Verbesserung des allgemeinen Zustandes werden bei der Bestimmung der Vitamine, die Bluttransfusion, des Plasmas, die Einführung der Gewebeextrakte beobachtet.




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