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medicalmeds.eu Die Verstöße des Stoffwechsels Die Krankheit Wilsona-Konowalowa

Die Krankheit Wilsona-Konowalowa


Die Beschreibung:


Die Krankheit Wilsona-Konowalowa (die hepatotentikuläre Degeneration)  - die seltene erbliche Erkrankung, in dessen Grundlage der Verstoß des Metabolismus des Kupfers und ihre Ansammlung in der Leber und anderen medialen Organen liegt. Die Erkrankung verläuft mit der überwiegenden Infektion der Leber und ZNS, der Heranziehung in den pathologischen Prozess des Organes der Sehkraft und der Nieren.


Die Symptome Bolesni Wilsona-Konowalowa:


Scheiden drei Stadien der Krankheit ab:

    *I - latent mit den nicht spezifischen morphologischen Veränderungen der Leber oder ist oder srednekapelnyj von der Verfettung klein-;
    *II - CHAG;
    *III - zirrotitscheskuju das Stadium.

Der möglich langdauernde subklinische Ablauf, bei dem in punktatach der Leber nekrosy der einzelnen Leberzellen, die infiltrative Verfettung, periportalnyj fibros finden.

Bei den Patientinnen mit klinitscheski vom latenten Ablauf die Diagnose stellen bei der Aufspürung der charakteristischen Veränderungen der Kennziffern des Metabolismus des Kupfers:

  1.снижения des Standes des Zeruloplasmins des Plasmas (< 0,2 г/л),
  2.часто in der Kombination mit der Senkung der Konzentration des freien Kupfers des Blutes (die Norm die 13,4-24,4 mkmol/l) infolge der Senkung der Fraktion des Kupfers, das mit dem Zeruloplasmin verbunden ist, und der Erhöhung (> 100 mkg/sut.) der Exkretion des Kupfers mit dem Urin.

Patognomonitschno das Vorhandensein rogowitschnogo die Ringe des Kaisers-flejschera in der Breite neben 2 mm infolge der Ansammlung graulich-braun mit der grünlichen Schattierung des das Kupfer enthaltenden Pigmentes knutri von limba auf der Rückseite der Hornhaut. Es zeigt sich mit Hilfe der Spaltlampe am besten.

Bei der Mehrheit der Patientinnen bestimmen die Hepatomegalie und mehr als bei 50 % - splenomegaliju. 5 % der Patientinnen ist als 35 Jahre mit dem Bild CHAG der unklaren Ätiologie jünger leiden an der Krankheit Wilsona-Konowalowa. Deshalb bei allen jungen Patientinnen CHAG ist die Bestimmung der Kennziffern des Austausches des Kupfers zweckmässig. Die Leberentzündung kann mit astenisazijej, der Gelbsucht, dem Schmerz im Bauch und dispepsitscheskimi von den Erscheinungen, giperaminotransferasemijej, der Hypalbuminämie und gemäßigt gipergammaglobulinemijej verlaufen. Oft beobachten die Elongation protrombinowogo der Zeit, die hämorrhagische Diathese, die Hämolyse. Es ist knochen-sustawnoj das Syndrom mit der Osteoporose oder osteomaljazijej, der Infektion der Kniegelenke und der Wirbelsäule möglich. Die Nierenschädigung wird von den peripherischen Wassergeschwülsten, der Mikrohämaturie, der unbedeutenden Proteinurie, der Erhöhung der Konzentration des Harnstoffes und des Kreatinins des Blutes gezeigt. Oft wird der Verstoß reabsorbzii auf der Höhe proximal kanalzew und in diesem Zusammenhang die Hyperaminoazidurie, die Hyperkalkharnung, die Hyperphosphaturie, die Steigerung der Exkretion mit dem Urin motschewoj des Acidums und des Natriums beobachtet. Es ist die Infektion distalnych kanalzew mit der Entwicklung renal kanalzewogo der Azidose möglich. Es sind die Patientinnen beschrieben, bei denen die Krankheit Wilsona-Konowalowa vom Bild der scharfen Leberentzündung oder fulminantnoj petschenotschnoj der Mangelhaftigkeit mit den Erscheinungen der Hämolyse, sich entwickelnd nach der grippeähnlichen Episode oder der Periode dispepsitscheskich der Verstöße debütierte. Eine Anfangserscheinungsform der Krankheit kann auch die scharfe renale Mangelhaftigkeit sein, die von der massiven Hämolyse bedingt ist.

Das Finalstadiumum der Krankheit Wilsona-Konowalowa - das Stadium der gebildeten Leberzirrhose, ist makronoduljarnogo, mit der Ansammlung des Kupfers in periportalnych die Räume und entlang fibrös sept öfter. Die Zirrhose wird gipersplenismom mit dem Blutplättchenmangel und dem hämorrhagischen Syndrom oft begleitet.

Früh newrologitscheskije die Erscheinungsformen der Krankheit bei den Erwachsenen - der Tremor und disartrija, erinnernd skandirowannuju die Rede, die unwillkürlichen heftigen Wendungen des Kopfes und des Blickes zur selben Seite, des Verstoßes der Bewegungskoordination, essobenno bemerkenswert beim Gehen, die Dysphagie, die Dystonie.


Die Gründe Bolesni Wilsona-Konowalowa:


Die Erkrankung hat die erbliche Ätiologie. Es trifft sich mit der Frequenz 1:200000, wird von den Trägervätern des entsprechenden Genes autossomalno-rezessiwno übergeben. Die Heterozygoten wegen Krankheit Wilsona bilden daneben 1 % klinitscheski der gesunden Personen. Sie sind die Träger pathologisch allelja und können die Abnormitäten des Metabolismus des Kupfers aufdecken. Bei rezessiwnom die Nachfolge werden 25 % der Söhne der Trägereltern des defekten Genes krank, und 50 % werden die gesunden Träger. Bei der Mehrheit der Patientinnen stellen sich die Symptome der Erkrankung im Alter von 5 bis zu 30 Jahren heraus.


Die Behandlung Bolesni Wilsona-Konowalowa:


Die Behandlung der Krankheit Wilsona ist auf die Aufzucht des Überflusses des Kupfers aus dem Organismus für die Warnung ihrer toxischen Wirkung gerichtet.

Bei der Behandlung der Krankheit Wilsona wird die Diät № 5, eiweissreich, mit der Beschränkung der das Kupfer enthaltenden Lebensmittel verwendet: des Hammelfleisches, des Hühnerfleisches, utjatiny, die Wurst, der Fisch, krebsartig, der Champignon, des kress-Salates, des Sauerampfers, des Porrees, des Radieschens, der Bohnennüsse, der gedörrten Pflaumen, der Maronen, der Schokolade, der Kakao, des Honigs, des Pfeffers u.a. Werden die Präparate verwendet, die verbindend und das Kupfer dem Organismus herausführen.

Bei der Behandlung der Krankheit Wilsona wird der Ball — britisch antiljuisit (2,3-dimerkap-topropanol) verwendet, es werden intramuskulär auf 1,25—2,5 Milligrammen/kg 2 Male im Tag im Laufe von 10—20 Tagen, die Pause zwischen den Kursen 20 Tage eingeleitet. Andere Methodik der Anwendung: die Einführung die 200-300 Milligramme 2 Male im Tag im Laufe von einigen Monaten bis zum Erhalten des Effektes. Die Anwendung des Präparates ist wegen der Kränklichkeit der Injektionen und des Erscheinens der Merkmale der Intoxikation bei der Dauerbehandlung beschränkt.

Bei der Behandlung der Krankheit Wilsona wird unitiol (5 % die Lösung), bis 5-10 ml täglich oder nach dem Tag, auf den Kurs 25—30 intramuskulärer Injektionen verwendet. Die nochmaligen Kurse durch 2—3 Monate

In der Behandlung der Krankheit Wilsona außer der Diät mit der Exklusion medsoderschaschtschich der Lebensmittel verwenden medchelatirujuschtschije die Präparate (D-penizillamin). Jedoch sind sie auf dem Stadium der Zirrhose kontraindiziert. Anstelle seiner werden die Präparate des Zinkes ernannt.

D-penizillamin Hat den meisten Vertrieb bei der Behandlung der Krankheit Wilsona bekommen. Die Dosen, die von verschiedenen Autoren bei der Behandlung der Krankheit Wilsona empfohlen werden, bilden von 0,3—1,3 bis zu 3—4 @E/sut die Optimale Dosis des Präparates die 0,9-1,2 @E/sut die Behandlung wird durchgeführt es ist lebenslänglig. In einer Reihe von den Fällen bei der Behandlung der Krankheit Wilsona wird die ziemlich schnelle Glättung newrologitscheskoj der Symptomatologie unter Einfluß der Behandlung bemerkt. Bei der Behandlung D-penizillaminom sind gematologitscheskije, die renalen und Hautkomplikationen möglich. Die bösartige Agranulozytose, temporär trombo - und der Felty-Syndrom werden in erste 6 ned die Behandlungen der Krankheit Wilsona am öftesten beobachtet, und die Kontrollanalysen des Blutes machen 2 Male in der Woche, und dann 1 einmal pro Monat zuerst. Das Nefrotitscheski Syndrom wird gewöhnlich in der Periode von 2 mes bei der Anwendung der Glukokortikoide beobachtet. Die Hautkomplikationen bei der Behandlung der Krankheit Wilsona — das lokale oder generalisierte Erythem, urtikarnyje die Effloreszenzen, gemorragitscheskije die Hautextravasate, die Hauttrockenheit der Person; Bei der sehr Langzeitanwendung des Präparates manchmal entstehen die tiefen Geschwüre auf den Gliedmaßen, es ist auf den Unterschenkeln öfter. Die Unterbrechung der Aufnahme D-penizillamina bringt zum Verschwinden der Hautkomplikationen. Aus anderen Komplikationen bei der Behandlung der Krankheit Wilsona sind dispepsitscheskije die Erscheinungen, die Senkung oder der Verlust des Geschmacks möglich. Zur Gegenanzeige zur Behandlung D-penizillaminom der Krankheit Wilsona dienen der Felty-Syndrom, der Blutplättchenmangel, sowie prekoma und des Klumpens.

In der Behandlung gepatozerebralnoj verwenden die Dystrophien die Aneurine und В6 breit, da bei dieser Erkrankung die exzessiven Anzahlen des Kupfers ihre Aktivität sperren. Es sind die Präparate vorgeführt, die den Austausch der Leberzellen verbessern.

Die Transplantation der Leber ist nur für die Ausnahmefälle - die selten einzige Methode vorgeführt, die das Leben dem Kranken retten kann.



Die Medikamente, die Präparate, der Tablette für die Behandlung Bolesni Wilsona-Konowalowa:


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