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Alkaptonurija


Die Beschreibung:


Alkaptonuriju (alcaptonuria) hat R zum ersten Mal beschrieben. Virchow. Alkaptonurija - die seltene angeborene Systemerkrankung, die verbundene mit dem Verstoß aminokislotnogo den Austausch und nach rezessiwnomu dem Typ beerbt wird.


Die Symptome Alkaptonurii:


Alkaptonurija entwickelt sich im frühen Kindesalter und dauert im Laufe vom ganzen Leben. Die Hauterscheinungsformen werden mit der Entwicklung der geäusserten Pigmentation über skulowoj vom Bereich der Person, in podkrylzowych die Sinus und auf den Genitalien charakterisiert. Manchmal übernimmt die Pigmentation den verbreiteten Charakter. Die Ablagerungen des Pigmentes kann man auch in der Sklera aufdecken. Die Patientinnen bemerken die allgemeine Schwäche. Es entwickeln sich die Arthritiden, die Ostitis. Der Urin dunkelt beim Stehen in der Luft; nefrolitias. Es werden die rauhe Stimme, die Dysphagie beobachtet.


Die Gründe Alkaptonurii:


Dabei erreicht der Austausch tirosina nur das Stadium gomogentisinowoj des Acidums, das sich wegen des angeborenen Defektes des Ferments - sauer oksidasy, spaltend ihren Benzolkern, der weiteren Transformation nicht unterzieht und wird in der Haut, den Knochen, die Knorpel verschoben, der Sklera und in anderen Organen und wird mit dem Urin abgeschieden. Infolge der Oxydierung gomogentisinowaja verwandelt sich das Acidum in melaninopodobnyj das Pigment der unbekannten Struktur. Die Akkumulation des Acidums und der Ablagerung des Pigmentes in den Knorpeln und anderer sojedinitelnotkannych die Strukturen bestimmen die Entwicklung simptomokompleksa, bekannt wie ochronos.


Die Behandlung Alkaptonurii:


Die Behandlung alkaptonurii das Symptomatische. Die Diät mit dem niedrigen Inhalt des Eiweißstoffes.




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